Phân tích di truyền của một trường hợp nhiễm sắc thể nhẫn 18 trẻ em và đánh giá văn học HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Di truyền học và chính xác Phòng thí nghiệm y học, Bệnh viện liên kết của Đại học Y khoa Guilin, Guilin 541001, Quảng Tây, Trung Quốc)
Tóm tắt: Mục tiêu: Thực hiện phân tích di truyền trên một đứa trẻ bị suy giảm trí tuệ và tăng trưởng và phát triển chậm, và để phân tích mối quan hệ giữa bệnh lý biểu mẫu và đặc điểm di truyền. Phương pháp Các dữ liệu lâm sàng từ bệnh nhân với suy giảm tinh thần và chậm phát triển và phát triển. Phân tích kiểu sống G-band và trình tự thay đổi số bản sao (CNV-seq) đã được thực hiện.
được thực hiện. Sử dụng "đánh dấu nhiễm sắc thể 18" như là từ khóa, các bài báo bao gồm trong Cơ sở Kiến thức Quốc gia Trung Quốc, Nền tảng Dịch vụ Kiến thức Wanfang Data và PubMed được tìm kiếm từ tháng 1 năm 1998 đến tháng 10 năm 2024. Các biểu hiện lâm sàng và kết quả phân tích bộ nhiễm sắc thể của bệnh nhân mắc hội chứng nhiễm sắc thể vòng số 18 được tổng hợp. biểu hiện lâm sàng gồm khuôn mặt đặc trưng, và kết quả phân tích bộ nhiễm sắc thể là 46, XY, r(18)
(p11.21q23). Kết quả CNV-seq là seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, cho thấy mất đoạn số lượng bản sao 14,86 Mb tại vùng 18p11.32p11.21, chẩn đoán là hội chứng nhiễm sắc thể vòng số 18. bộ nhiễm sắc thể của cả hai phụ huynh đứa trẻ đều bình thường. Tổng cộng có 16 bài báo về hội chứng nhiễm sắc thể vòng số 18 được tìm thấy (16 ca). trong số 17 bệnh nhân, biểu hiện khuôn mặt đặc trưng được ghi nhận ở hầu hết các trường hợp. được ghi nhận ở hầu hết các trường hợp. ngoại hình chiếm 100,00% (17/17), suy giảm nhận thức chiếm 93,75% (15/16, loại trừ một thai nhi được chẩn đoán trước sinh), chậm phát triển ngôn ngữ và hành vi chiếm 64,71% (11/17), thấp bé chiếm 52,94% (9/17), bất thường thần kinh – phát triển chiếm 41,18% (7/17), đầu nhỏ chiếm 17,65% (3/17), dị tật tim chiếm 23,53% (4/17), bất thường hệ nội tiết và miễn dịch chiếm 17,65% (3/17), giảm trương lực cơ chiếm 17,65% (3/17), bất thường mắt chiếm 17,65% (3/17), động kinh chiếm 11,76% (2/17), rối loạn phát triển tuyến sinh dục chiếm 11,76% (2/17), và tổn thương da chiếm 5,88% (1/17). Kết luận: Trẻ em mang nhiễm sắc thể vòng số 18 có thể biểu hiện các triệu chứng như tăng trưởng và phát triển chậm suy giảm nhận thức, ngoại hình khuôn mặt đặc trưng, bất thường thần kinh – phát triển và dị tật tim. Các biểu hiện lâm sàng của chúng liên quan đến vị trí mất đoạn nhiễm sắc thể và kích thước của đoạn bị mất đoạn.
EN