رنگ کروموسوم 18 والے بچے کا وراثی تجزیہ اور ادبی جائزہ ہوانگ بِنگ یی، زھاؤ چِن، یو دونگ لان، وانگ مان یی، زھو چُن جِئانگ۔ (وراثیات اور درست طب کی لیبارٹری، قُوئِلِن میڈیکل یونیورسٹی کا منسلک ہسپتال، قُوئِلِن 541001، گوانگشی، چین) )
خلاصہ: مقصد ذہنی کمزوری اور نمو میں تاخیر کے ساتھ بچے کے وراثی تجزیہ کو انجام دینا اور بالینی صفت اور وراثی خصوصیات کے درمیان تعلق کا تجزیہ کرنا۔ طریقہ کار ذہنی کمزوری اور نمو میں تاخیر کے ساتھ مریض کے بالینی اعداد و شمار کو جمع کیا گیا۔ جی-بینڈنگ کروموسومی تحلیل اور کاپی نمبر تبدیلی کی ترتیب سازی (CNV-seq) کی گئی۔ "رنگ کروموسوم 18" کو کلیدی الفاظ کے طور پر استعمال کرتے ہوئے، شامل کردہ مضامین کو بالینی صفت اور وراثی خصوصیات کے درمیان تعلق کا تجزیہ کرنا۔ طریقہ کار ذہنی کمزوری اور نمو میں تاخیر کے ساتھ مریض کے بالینی اعداد و شمار کو جمع کیا گیا۔ جی-بینڈنگ کروموسومی تحلیل اور کاپی نمبر تبدیلی کی ترتیب سازی (CNV-seq) کی گئی۔ "رنگ کروموسوم 18" کو کلیدی الفاظ کے طور پر استعمال کرتے ہوئے، شامل کردہ مضامین کو ذہنی کمزوری اور نمو میں تاخیر کے ساتھ مریض کے بالینی اعداد و شمار کو جمع کیا گیا۔ جی-بینڈنگ کروموسومی تحلیل اور کاپی نمبر تبدیلی کی ترتیب سازی (CNV-seq) کی گئی۔ "رنگ کروموسوم 18" کو کلیدی الفاظ کے طور پر استعمال کرتے ہوئے، شامل کردہ مضامین کو جی-بینڈنگ کروموسومی تحلیل اور کاپی نمبر تبدیلی کی ترتیب سازی (CNV-seq) کی گئی۔ "رنگ کروموسوم 18" کو کلیدی الفاظ کے طور پر استعمال کرتے ہوئے، شامل کردہ مضامین کو
"رنگ کروموسوم 18" کو کلیدی الفاظ کے طور پر استعمال کرتے ہوئے، شامل کردہ مضامین کو چین نیشنل نالج انفراسٹرکچر، وان فینگ ڈیٹا نالج سروس پلیٹ فارم اور PubMed جنوری 1998 سے اکتوبر 2024 تک تلاش کی گئی تھی۔ طبی انگوٹی کے مریضوں کے کروموسومل کیریوٹائپ تجزیہ کے نتائج اور مظاہر کروموسوم 18 کا خلاصہ کیا گیا تھا۔ نتائج بچے کا چہرہ مخصوص تھا
ظاہری شکل، اور کروموسومل کیریو ٹائپ تجزیہ کا نتیجہ 46, XY, r (18) تھا (p11.21q23) ۔ CNV-seq نتیجہ seq[hg19]del (۱۸) (p11.32p11.21) chr18 تھا: g.120000_14980000del، جس میں 14.86 MB کاپی نمبر حذف ہونے کا اشارہ ہے 18p11.32p11.21 علاقے، انگوٹی کروموسوم 18 کے ساتھ تشخیص. کروموسومل بچے کے والدین کی دونوں کیریوٹائپس نارمل تھیں۔ انگوٹی پر مجموعی طور پر 16 کاغذات کروموسوم 18 کی تلاش کی گئی (16 مقدمات) ۔ 17 مریضوں میں، چہرے کی مخصوص ظاہری شکل نے 100.00% (17/17) کا احاطہ کیا، ذہنی کمزوری نے 93.75% کا احاطہ کیا (15/16، ایک جنین کو چھوڑ کر جس کی پیدائش سے پہلے تشخیص کی گئی تھی)، زبانی اور رویے کی دیری نے 64.71% (11/17) کا احاطہ کیا، چھوٹا قد نے 52.94% (9/17) کا احاطہ کیا، دماغی نشوونما کی غلطیاں نے 41.18% (7/17) کا احاطہ کیا، مائیکرو سیفالی نے 17.65% (3/17) کا احاطہ کیا، دل کی غلطیاں نے 23.53% (4/17) کا احاطہ کیا، غدد اور قوت مدافعت کی غلطیاں نے 17.65% (3/17) کا احاطہ کیا، کمزور عضلات نے 17.65% (3/17) کا احاطہ کیا، آنکھوں کی غلطیاں نے 17.65% (3/17) کا احاطہ کیا، الیپسی نے 11.76% (2/17) کا احاطہ کیا، جنسی غدود کی ناکامی نے 11.76% (2/17) کا احاطہ کیا، اور جلد کے داغوں نے 5.88% (1/17) کا احاطہ کیا۔ نتیجہ: بچے جن کے 18 ویں کروموسوم کے حلقے ہوں، ان میں نشوونما اور بڑھنے میں دیری، ذہنی کمزوری، منفرد چہرے کی شکل، دماغی نشوونما کی غلطیاں اور دل کی غلطیاں ظاہر ہو سکتی ہیں۔ ان کی طبی علامات کا تنوع کروموسوم کی حذف کی جگہ اور حذف شدہ حصے کے سائز سے متعلق ہیں۔ حصہ۔
EN
