Analisi genetica di un caso di cromosoma anulare 18 bambino e revisione della letteratura HUANG Bingyi, ZHAO Qin, YU Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Genetica e precisione Laboratorio di medicina, Ospedale affiliato dell'Università di medicina di Guilin, Guilin 541001, Guangxi, Cina)
Abstract: Obiettivo Condurre un'analisi genetica su un bambino con declino mentale e la ricerca ha permesso di analizzare la relazione tra la crescita e lo sviluppo ritardati e la fenotipo e caratteristiche genetiche. Metodi I dati clinici del paziente sono stati raccolti dati di persone con declino mentale e ritardo nella crescita e nello sviluppo. L' analisi del cariotipo in fascia G e il sequenziamento della variazione del numero di copie (CNV-seq) sono stati effettuati con un metodo di analisi basato su un' analisi di base.
eseguito. Usando "cromosoma anulare 18" come parola chiave, gli articoli inclusi in China National Knowledge Infrastructure, piattaforma di servizi conoscitivi Wanfang Data e PubMed sono stati consultati da gennaio 1998 a ottobre 2024. Le manifestazioni cliniche e i risultati dell’analisi cariotipica cromosomica dei pazienti affetti da cromosoma 18 ad anello sono stati sintetizzati. Risultati Il bambino presentava un aspetto facciale
distintivo e il risultato dell’analisi cariotipica cromosomica era 46, XY, r(18) (p11.21q23). Il risultato della CNV-seq era seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, indicante una delezione numerica di copie di 14,86 Mb nella regione 18p11.32p11.21, diagnosticata come cromosoma 18 ad anello. I cariotipi cromosomici dei genitori del bambino erano entrambi normali. Sono stati individuati complessivamente 16 articoli sul cromosoma 18 ad anello (16 casi). Tra i 17 pazienti, aspetto facciale distintivo l'aspetto fisico ha rappresentato il 100,00% (17/17), il declino mentale ha rappresentato il 93,75% (15/16, escludendo un feto diagnosticato prenatalemente), ritardi del linguaggio e del comportamento hanno rappresentato il 64,71% (11/17), la bassa statura ha rappresentato il 52,94% (9/17), le anomalie neurosviluppative hanno rappresentato il 41,18% (7/17), la microcefalia ha rappresentato il 17,65% (3/17), le anomalie cardiache hanno rappresentato il 23,53% (4/17), le anomalie del sistema endocrino e immunitario hanno rappresentato il 17,65% (3/17), l'ipotonia ha rappresentato il 17,65% (3/17), le anomalie oculari hanno rappresentato il 17,65% (3/17), l'epilessia ha rappresentato l'11,76% (2/17), la disgenesia gonadica ha rappresentato l'11,76% (2/17) e le lesioni cutanee hanno rappresentato il 5,88% (1/17). Conclusioni: i bambini con cromosoma 18 ad anello possono presentare manifestazioni quali ritardo della crescita e dello sviluppo, declino mentale, aspetto facciale caratteristico, anomalie neurosviluppative e anomalie cardiache. I loro fenotipi clinici sono correlati alla posizione della delezione cromosomica e alle dimensioni della regione eliminata segmento.
EN