रिंग क्रोमोसोम १८ वाले एक मामले का आनुवांशिक विश्लेषण और साहित्य समीक्षा हुआंग बिंगयी, झाओ क़िन, यू डॉन्गलान, वांग मानयी, झू चुनजियांग। (आनुवांशिकी और सटीक चिकित्सा प्रयोगशाला, गुइलिन चिकित्सा विश्वविद्यालय का संबद्ध अस्पताल, गुइलिन ५४१००१, गुआंगशी, चीन)
सारांश: उद्देश्य — मानसिक कमजोरी और विकास में देरी वाले बच्चे के आनुवांशिक विश्लेषण को करना और क्लिनिकल लक्षणों तथा आनुवांशिक विशेषताओं के बीच संबंध का विश्लेषण करना। विधि — मानसिक कमजोरी और विकास में देरी वाले रोगी के क्लिनिकल आँकड़ों को एकत्र किया गया। जी-बैंडिंग कैरियोटाइप विश्लेषण और कॉपी नंबर भिन्नता अनुक्रमण (सीएनवी-सीक्वेंसिंग) किया गया। "रिंग क्रोमोसोम १८" को कीवर्ड के रूप में उपयोग करते हुए, शामिल किए गए शोध पत्रों को क्लिनिकल लक्षणों तथा आनुवांशिक विशेषताओं के बीच संबंध का विश्लेषण करना। विधि — मानसिक कमजोरी और विकास में देरी वाले रोगी के क्लिनिकल आँकड़ों को एकत्र किया गया। जी-बैंडिंग कैरियोटाइप विश्लेषण और कॉपी नंबर भिन्नता अनुक्रमण (सीएनवी-सीक्वेंसिंग) किया गया। "रिंग क्रोमोसोम १८" को कीवर्ड के रूप में उपयोग करते हुए, शामिल किए गए शोध पत्रों को क्लिनिकल आँकड़ों को एकत्र किया गया। जी-बैंडिंग कैरियोटाइप विश्लेषण और कॉपी नंबर भिन्नता अनुक्रमण (सीएनवी-सीक्वेंसिंग) किया गया। "रिंग क्रोमोसोम १८" को कीवर्ड के रूप में उपयोग करते हुए, शामिल किए गए शोध पत्रों को किया गया। जी-बैंडिंग कैरियोटाइप विश्लेषण और कॉपी नंबर भिन्नता अनुक्रमण (सीएनवी-सीक्वेंसिंग) किया गया। "रिंग क्रोमोसोम १८" को कीवर्ड के रूप में उपयोग करते हुए, शामिल किए गए शोध पत्रों को
शामिल किए गए शोध पत्रों को चीन राष्ट्रीय ज्ञान बुनियादी ढांचा, वानफांग डेटा ज्ञान सेवा मंच जनवरी 1998 से अक्टूबर 2024 तक पबमेड और पबमेड की खोज की गई। नैदानिक रिंग के साथ रोगियों के गुणसूत्र कार्योटाइप विश्लेषण के परिणाम गुणसूत्र 18 का सारांश दिया गया। परिणाम बच्चे का मुख विशेष रूप से
उपस्थिति, और गुणसूत्र कार्योटाइप विश्लेषण का परिणाम 46, XY, r (18) था (p11.21q23) । CNV-seq परिणाम seq[hg19]del (१८) (p11.32p11.21)) chr18 था: g.120000_14980000del, जो कि 14.86 एमबी की प्रति संख्या को हटाए जाने का संकेत देता है 18p11.32p11.21 क्षेत्र, रिंग गुणसूत्र 18 के साथ निदान किया गया। गुणसूत्र बच्चे के माता-पिता के दोनों कैरियोटाइप सामान्य थे। रिंग पर कुल 16 कागजात क्रोमोसोम 18 की खोज की गई (16 मामले) । 17 रोगियों में, विशिष्ट चेहरे की दिखावट ने 100.00% (17/17) का योगदान दिया, मानसिक कमजोरी ने 93.75% का योगदान दिया (15/16, एक पूर्व-जन्मजात रूप से निदानित भ्रूण को छोड़कर), भाषा और व्यवहार संबंधी देरी ने 64.71% (11/17) का योगदान दिया, छोटा कद 52.94% (9/17) का कारण बना, तंत्रिका-विकास संबंधी विसंगतियाँ 41.18% (7/17) का कारण बनीं, माइक्रोसेफली ने 17.65% (3/17) का योगदान दिया, हृदय विसंगतियाँ 23.53% (4/17) का कारण बनीं, अंतःस्रावी और प्रतिरक्षा प्रणाली संबंधी विसंगतियाँ 17.65% (3/17) का कारण बनीं, हाइपोटोनिया 17.65% (3/17) का कारण बना, आँखों संबंधी विसंगतियाँ 17.65% (3/17) का कारण बनीं, मिर्गी 11.76% (2/17) का कारण बनी, गोनैडल डिसजेनेसिस 11.76% का कारण बनी (2/17), और त्वचा के लेशन 5.88% (1/17) का कारण बने। निष्कर्ष: बच्चे जिनमें रिंग क्रोमोसोम 18 है, उनमें विकास और वृद्धि में देरी, मानसिक कमजोरी, विशिष्ट चेहरे की दिखावट, तंत्रिका-विकास संबंधी विसंगतियाँ और हृदय विसंगतियाँ जैसे लक्षण दिखाई दे सकते हैं। उनके चिकित्सकीय लक्षण प्रकरण क्रोमोसोम डिलीशन के स्थान और डिलीट किए गए भाग के आकार से संबंधित हैं सेगमेंट।
EN
