Genetisk analyse af et tilfælde af ringkromosom 18 barn og litteraturundersøgelse HUANG Bingyi, ZHAO Qin, Yu Donglan, WANG Manyi, ZHU Chunjiang. (Genetik og præcision Medicinsk laboratorium, affilieret hospital ved Guilin Medical University, Guilin 541001, Guangxi, Kina)
Abstract: Formål At foretage en genetisk analyse af et barn med psykisk tilbagegang og det er vigtigt at undersøge, om der er en sammenhæng mellem fænotype og genetiske egenskaber. Metoder De kliniske data fra patienten det er ikke muligt at identificere en sådan sygdom. G- band karyotype analyse og kopi nummer variation sekvensering (CNV- sek) blev foretaget i en
udført. Ved hjælp af "ringkromosom 18" som nøgleord, de artikler, der er inkluderet i Kinas nationale videninfrastruktur, Wanfang Data Knowledge Service Platform og PubMed blev gennemsøgt fra januar 1998 til oktober 2024. De kliniske manifestationer og resultaterne af kromosomkaryotypeanalyse hos patienter med ring- kromosom 18 blev sammenfattet. Resultater Børnet havde et karakteristisk ansigt
og resultatet af kromosomkaryotypeanalysen var 46, XY, r(18) (p11.21q23). Resultatet af CNV-seq var seq[hg19]del(18)(p11.32p11.21) chr18: g.120000_14980000del, hvilket indikerer en kopitaltællingsdeletion på 14,86 Mb i regionen 18p11.32p11.21, diagnosticeret som ringkromosom 18. Kromosomkaryotypen hos begge forældre til barnet var normal. I alt blev 16 artikler om ringkromosom 18 fundet (16 tilfælde). Blandt de 17 patienter var det karakteristiske ansigt karakteristisk udseende udgjorde 100,00 % (17/17), mental nedgang udgjorde 93,75 % (15/16, undtagen én prænatalt diagnosticeret foster), sprog- og adfærdsforsinkelser udgjorde 64,71 % (11/17), kort vækst udgjorde 52,94 % (9/17), neurologiske udviklingsafvigelser udgjorde 41,18 % (7/17), mikrocephali udgjorde 17,65 % (3/17), hjertefejl udgjorde 23,53 % (4/17), endokrine og immunologiske afvigelser udgjorde 17,65 % (3/17), hypotoni udgjorde 17,65 % (3/17), øjenafvigelser udgjorde 17,65 % (3/17), epilepsi udgjorde 11,76 % (2/17), gonadal dysgenesie udgjorde 11,76 % (2/17), og hudlæsioner udgjorde 5,88 % (1/17). Konklusioner: Børn med ringkromosom 18 kan have symptomer såsom vækst- og udviklingsforsinkelse og mental nedgang, karakteristisk ansigtsudseende, neurologiske udviklingsafvigelser samt hjertefejl. Deres kliniske fænotyper vedrører placeringen af kromosom-deletionen og størrelsen af den slettede segment.
EN